9.4.2026 (SITA.sk) – Pre pacientov so zriedkavými neurodegeneratívnymi ochoreniami však má čakanie úplne iný význam. Mnohí z nich roky hľadajú odpoveď na otázku, čo sa deje s ich telom. S príchodom jari, ktorá symbolizuje nádej a nové začiatky, preto pacientske organizácie Belasý motýľ a Slovenská aliancia zriedkavých chorôb pod odbornou záštitou Slovenskej neurologickej spoločnosti spustili osvetovú kampaň Pozri sa do seba. Kampaň prostredníctvom webu www.pozrisadoseba.sk oslovuje ľudí, ktorí dlhodobo žijú s nevysvetlenými neurologickými alebo motorickými ťažkosťami, a upozorňuje na význam genetického testovania pri hľadaní správnej diagnózy.
Čakanie na prvé teplejšie dni či rozkvitnuté stromy je skúsenosť, ktorú pozná každý z nás. Pacienti so zriedkavými ochoreniami ale čakanie vnímajú inak. Často dlhé roky navštevujú rôznych odborníkov a podstupujú vyšetrenia, no presná príčina ich ťažkostí zostáva nejasná.
Keď odpovede neprichádzajú
Odborníci dnes poznajú približne 7 000 typov zriedkavých ochorení, pričom väčšina z nich má genetický pôvod.1 Medzi tieto ochorenia patria aj zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia, ktoré postihujú mozog a miechu a vedú k postupnej strate nervových buniek. „Za niektoré typické príznaky neurodegeneratívnych ochorení považujeme svalovú slabosť, ťažkosti pri vstávaní zo stoličky, problémy s chôdzou alebo s rovnováhou, zhoršenú koordinácia či jemnú motoriku, často aj ťažkosti s pamäťou, rečou, prehĺtaním alebo dýchaním. Neurodegeneratívne ochorenia sa tiež vyznačujú postupnou progresiou, čo znamená, že sa zdravotný stav pacienta postupne zhoršuje,“ vysvetľuje MUDr. Marek Krivošík, PhD., primár II. neurologickej kliniky Lekárskej fakulty UK a Univerzitnej nemocnice v Bratislave.
Práve rozmanitosť zriedkavých ochorení a podobnosť ich príznakov s prejavmi bežnejších ochorení často spôsobujú problémy pri diagnostike. Chýbajúca diagnóza pritom neovplyvňuje len zdravotný stav pacientov. „Keď človek nemá jasné vysvetlenie svojich zdravotných ťažkostí, ocitá sa na pomedzí života, ktorý poznal, a života, ktorý ešte nevie pomenovať. Tento medzistav zasahuje rutiny, vzťahy aj sociálne role, a každodennosť postupne stráca svoj obvyklý rytmus. Neistota, ktorá ho sprevádza, bráni plánovať a predvídať, či spoliehať sa na to, čo predtým bolo samozrejmé. Ak takýto prechodný stav pretrváva, je ho mimoriadne náročne zvládať,“ približuje Mgr. Danijela Jerotijevič, PhD., riaditeľka Ústavu sociálnej antropológie, Fakulta sociálnych a ekonomických vied UK.
Včasná diagnostika je kľúčová
Zriedkavé neurodegeneratívne ochorenia sa môžu prejaviť v detstve aj dospelosti. Jedným z nich je spinálna svalová atrofia (SMA). Prelomom v diagnostike tohto ochorenia bolo zavedenie celoplošného novorodeneckého skríningu, ktorý sa na Slovensku realizuje od roku 2024. „Ide o veľmi rýchly a takmer bezbolestný proces. Z päty novorodenca sa odoberie pár kvapiek krvi, ktoré sa nakvapkajú na špeciálny papierik a ten sa pošle na rozbor do laboratória,” opisuje MUDr. Katarína Okáľová, PhD., primárka II. Detskej kliniky SZU v Detskej fakultnej nemocnici v Banskej Bystrici.
Skríning tak umožňuje zachytiť ochorenie už v prvých dňoch života dieťaťa a začať s liečbou ešte predtým, ako sa prejavia príznaky. „Novorodenecký skríning nedokáže zachytiť približne 5 % prípadov, preto negatívny výsledok ešte nemusí znamenať úplné vylúčenie ochorenia. Predstavuje však významný posun v diagnostike SMA,” pokračuje MUDr. Okáľová. „Od zavedenia novorodeneckého skríningu spinálnej svalovej atrofie sa nám podarilo diagnostikovať spolu osemnásť novorodencov so SMA. Tri deti boli zachytené ešte počas pilotnej štúdie, ktorá sa vykonávala na prelome rokov 2022 a 2023. Osem detí sme diagnostikovali v roku 2024 a sedem detí v roku 2025. Všetky pozitívne záchyty z novorodeneckého skríningu mali následne potvrdenú túto diagnózu genetickým vyšetrením,” dodáva.
Novorodenecký skríning je teda veľký krok dopredu pre najmladších pacientov. Stále však existuje veľa ľudí, ktorí už roky žijú s neurologickými alebo motorickými ťažkosťami a nepoznajú ich presnú príčinu. Práve im môže pomôcť genetické testovanie.
Na ceste z neistoty
Svoju skúsenosť s týmto procesom má aj Natália Turčinová z organizácie Belasý motýľ, ktorá so SMA žije odmalička. Kým jej rovesníci začínali robiť prvé samostatné kroky, ona potrebovala oporu. „Nedokázala som sa zo zeme zdvihnúť bez pomoci, vždy som sa musela niečoho chytiť a moja chôdza bola veľmi kolísavá,” opisuje prvé príznaky ochorenia. „Správnu diagnózu mi po tridsiatich rokoch hľadania odpovede priniesli až genetické testy, vďaka čomu som mohla nastúpiť na liečbu.”
Osvetová kampaň Pozri sa do seba upozorňuje na význam genetického testovania pri diagnostike zriedkavých neurodegeneratívnych ochorení a vyzýva ľudí s dlhodobými motorickými a neurologickými ťažkosťami, aby sa obrátili na svojho neurológa. Viac informácií je dostupných na webovej stránke www.pozrisadoseba.sk.
Projekt vznikol v spolupráci pacientskych organizácií Belasý motýľ a Slovenská aliancia zriedkavých chorôb, pod odbornou garanciou Slovenskej neurologickej spoločnosti a s podporou spoločnosti Biogen.
Zdroje:
Nguengang Wakap, S., Lambert, D. M., Olry, A., Rodwell, C., Gueydan, C., Lanneau, V., Murphy, D., Le Cam, Y., & Rath, A. (2020). Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: Analysis of the Orphanet database. European Journal of Human Genetics: EJHG, 28(2), 165–173. https://doi.org/10.1038/s41431-019-0508-0
Informačný servis
Viac k témam: PR, Zriedkavé choroby
Zdroj: SITA.sk – Jar prináša nádej pacientom bez diagnózy © SITA Všetky práva vyhradené.
