V reprodukčnej medicíne sa objavila nová služba, ktorá vzbudila výraznú pozornosť verejnosti aj odborníkov. Reklamné kampane naznačovali, že budúci rodičia si môžu „vybrať to najlepšie embryo“, čo vyvolalo diskusie o tom, ako ďaleko technológie v oblasti umelého oplodnenia vlastne dokážu zájsť. Realita je však podstatne triezvejšia než marketingové slogany – nejde o genetické zásahy ani dizajnové deti, ale o rozšírenú podobu genetického skríningu.
Žiadna úprava génov, iba analýza
Základom celej služby je vyhodnotenie embryí vytvorených počas IVF pomocou preimplantanej genetickej diagnostiky a polygenických rizikových skóre (PRS). Tie vznikajú porovnávaním genetických údajov miliónov ľudí a umožňujú štatisticky odhadnúť, ktoré embryo má nižšiu alebo vyššiu pravdepodobnosť vzniku niektorých ochorení.
Dôležitý fakt je, že do DNA embryí sa nijako nezasahuje. Systém len vyhodnocuje genetickú informáciu, ktorá už v embryách prirodzene existuje. Rodičia tak nedostávajú „upravené dieťa“, ale prehľad o tom, ako sa dostupné embryá líšia z hľadiska rizikových faktorov.
Čo môžu analýzy ukázať
Polygenické skóre môže ponúknuť orientačné informácie napríklad o:
- riziku niektorých multifaktoriálnych ochorení
- genetických predispozíciách ovplyvňujúcich výšku či metabolizmus
- faktoroch, ktoré môžu súvisieť s kognitívnymi schopnosťami
Tieto údaje však nemožno chápať ako predpoveď budúcnosti konkrétneho človeka. Komplexné vlastnosti vznikajú kombináciou mnohých génov a obrovského množstva environmentálnych vplyvov, ktoré žiadny výpočtový model nedokáže postihnúť v plnej šírke.
Marketing verzus vedecká realita
Hoci reklama zaujala silnými sloganmi, odborné modely nevedia garantovať, že embryo s lepším skóre sa bude vyvíjať podľa predstáv algoritmu. Polygenické skóre je štatistický odhad, nie nástroj schopný identifikovať budúcu inteligenciu, povahu či presnú podobu dieťaťa.
Odborníci upozorňujú, že pri interpretácii výsledkov treba byť obozretný. Výška, talent, osobnosť či zdravotné výsledky závisia okrem genetiky aj od prostredia, stravy, stresu, výchovy a tisícov ďalších premenných.
Vedecké limity a etické otázky
Kritici zdôrazňujú, že používanie polygenických skóre mimo oblasti diagnostiky závažných genetických porúch je stále témou diskusie. Viaceré štúdie ukázali, že jednotlivé metódy hodnotenia embryí môžu medzi sebou poskytovať nejednotné výsledky. To znamená, že výber „najlepšieho“ embrya z genetického pohľadu nie je jednoznačný.
Diskutuje sa aj o tom, či takýto spôsob triedenia embryí nevytvára tlak vnímať ich ako produkt, nie ako začínajúci ľudský život. Na druhej strane, niektoré páry vítajú možnosť lepšie pochopiť genetické riziká, s ktorými sa môžu ich budúce deti stretnúť.
Právny a klinický rámec
Genetický skríning embryí je v mnohých krajinách dostupný najmä v prípadoch, keď existuje podozrenie na vážne dedičné ochorenie. Rozšírené testovanie na polygenické skóre však zatiaľ nie je štandardnou súčasťou medicínskej praxe a chýba jednotná regulácia.
Služba sa tak pohybuje v oblasti, kde medicína, biotechnológie a etika vytvárajú neustále sa meniace hranice.
Triezvy záver
Nová technológia neponúka geneticky upravené deti ani možnosť navrhnúť si potomka podľa predstáv. Rodičia získajú len doplnkové informácie, ktoré im môžu pomôcť v rozhodovaní pri výbere z dostupných embryí. Aktuálny stav vedy však umožňuje len približné odhady rizík – nie presné predpovede budúcich vlastností dieťaťa.
Technológia môže pomôcť tam, kde majú rodičia záujem znížiť pravdepodobnosť niektorých zdravotných komplikácií. Zároveň však vyvoláva otázky, ktoré si bude musieť spoločnosť postupne zodpovedať: aké miesto má genetická analýza v plánovaní rodiny a kde by mala byť hranica medzi užitočnou informáciou a neželaným tlakom na „dokonalosť“.
