Schizofrénia je jednou z najkomplexnejších duševných porúch a jej príčiny sa skúmajú už desaťročia. Kým v minulosti sa často hovorilo o vplyve rodiny, stresu či nepriaznivých životných situácií, moderná veda stále presvedčivejšie ukazuje, že biológia zohráva zásadnú rolu. Nedávne genetické štúdie poukazujú na to, že zmeny v géne GRIN2A môžu u niektorých ľudí zvyšovať riziko schizofrénie. Nejde však o jedinú príčinu, ale o jeden z faktorov, ktorý ovplyvňuje fungovanie mozgu.
Video: psychiater vysvetľuje priebeh a prejavy schizofrénie
Ako sa schizofrénia prejavuje, čo pacienti prežívajú a aké sú možnosti liečby či podpory. Divákom pomáha lepšie porozumieť tomu, že ide o reálne ochorenie, nie o vinu človeka alebo jeho rodiny.
Čo vieme o géne GRIN2A?
Gén GRIN2A kóduje jednu z podjednotiek NMDA receptoru, ktorý patrí medzi glutamátové receptory dôležité pre prenos signálov medzi neurónmi. Tieto receptory sú kľúčové pre:
- procesy učenia a pamäte
- koordináciu mozgových funkcií
- schopnosť spracovávať realitu
Ak sa v géne GRIN2A nachádza vzácna mutácia, môže to ovplyvniť funkciu NMDA receptoru. Výsledkom je narušená komunikácia medzi nervovými bunkami, čo sa môže prejaviť rôznymi neurologickými alebo psychiatrickými príznakmi.
Dôležité je, že mutácie GRIN2A sú zriedkavé a v populácii sa vyskytujú len u malej časti ľudí.
Súvisí GRIN2A so schizofréniou? Áno, ale nie priamočarým spôsobom
Niektoré vedecké tímy identifikovali u pacientov so schizofréniou vyšší výskyt vzácnych variantov gélu GRIN2A než u ľudí bez psychických porúch. Tento vzťah však treba správne interpretovať:
✔ Mutácia zvyšuje riziko, ale sama o sebe chorobu nespôsobuje.
✔ Väčšina ľudí so schizofréniou túto mutáciu nemá.
✔ Genetika je len časť skladačky — významne k nej prispievajú aj ďalšie gény (stovky), biologické procesy a environmentálne faktory.
✔ Choroba vzniká až vtedy, keď sa viaceré rizikové vplyvy kombinujú.
Z toho vyplýva, že schizofréniu nemožno pripísať jednej mutácii, zlému detstvu ani rodinnému zlyhaniu. Je to multifaktoriálne ochorenie s genetickým aj biologickým pozadím.
Zistenia pre pacientov a rodiny prinášajú dôležitý odkaz
Objavy ako GRIN2A pomáhajú odbúravať mýty, ktoré sa dlhé roky spájali s duševnými poruchami. Ukazujú, že schizofrénia:
- nie je slabosť ani charakterová chyba
- nie je výsledkom zlého rodičovstva
- nie je niečo, čo si človek spôsobil sám
Pacienti a rodiny tak získavajú presnejšie vysvetlenie: ide o poruchu mozgových procesov, nie o osobné zlyhanie.
Môže genetický výskum viesť k novej liečbe?
Zaujímavý smer predstavujú aj staršie pozorovania spojené s aminokyselinou L-serín, ktorá môže ovplyvňovať funkciu NMDA receptorov. V malej skupine pacientov s poruchami týchto receptorov sa pozorovalo zmiernenie niektorých príznakov.
Treba však dodať:
- išlo o veľmi malý výskum
- účinky sa nedajú považovať za všeobecne platné
- nie je potvrdené, že by takéto postupy pomohli pri schizofrénii spôsobenej inými príčinami
Vedci sami zdôrazňujú, že tieto poznatky nie sú liečbou, ale ukazujú potenciálny smer pre vývoj budúcich terapeutických možností.
Zhrnutie: Čo tento výskum naozaj potvrdzuje?
- Existujú vzácne mutácie génu GRIN2A, ktoré môžu zvýšiť riziko psychiatrických porúch, vrátane schizofrénie.
- Schizofrénia je biologická aj genetická porucha, nie dôsledok zlého detstva.
- Žiadny jeden gén nevysvetľuje ochorenie úplne — ide o kombináciu mnohých faktorov.
- Objav neprináša okamžitú liečbu, ale môže nasmerovať budúci výskum.
