Porfýria je vzácne ochorenie metabolizmu červených krviniek, ktoré je vrodeného charakteru, hoci niekedy sa neprejavuje hneď od narodenia, ale až od neskoršieho veku, aj keď prvé prejavy môže byť už u detí. Choroba spôsobuje narušenie tvorby hemu, čo je molekula porfyrínu a tak dochádza namiesto syntézy k ukladaniu do tkanív a s tým sú spojené aj ďalšie prejavy choroby, napríklad charakteristické zafarbenie moči do červena. Choroba môže mať formu ako porfýria kože alebo v podobe pečeňovej porfýrie.
Charakteristika
Porfýria patrí medzi metabolické choroby a poruchy funkcie enzýmu, ktorý riadi syntézu hemu v červených krvinkách, čo je špecifická molekula porfyrínu. Narušením metabolizmu porfyrínu prichádza k jeho ukladaniu do tkanív v tele, pričom ide o dedičnú a vrodenú poruchu spôsobenú genómovou mutáciou. Častokrát dochádza k prvotnému prejaveniu choroby nie už od narodenia, ale až v dospelosti po určitom vyvolávajúcom momente, napríklad strese, liekoch alebo po opálení, kedy môže nastať akútna porfýria.
Pri tejto chorobe dochádza k nadmernému hromadeniu kyseliny 5-amynolevulovej a profobilinogénu v telesných tekutinách, čo pôsobí na funkcie tak periférneho ako aj centrálneho nervového systému. Podľa prejavov môže mať ochorenie kožnú a pečeňovú formu, podľa priebehu môže byť akútne alebo chronické. Niekedy sa porfýria označuje aj ako upíria choroba a to podľa toho, že slnečné svetlo spôsobuje ľuďom s týmto ochorením bolesť a praskanie pokožky a ľudia s týmto ochorením majú podobné prejavy na kože ako upíri
Príčiny
Choroba je spôsobená genetickou mutáciou, ktorá spôsobuje poruchu metabolizmu a následkom tejto poruchy vzniká nedostatok hemu alebo hromadenie metabolitu v telesných tekutinách a tkanivách. Ide o vrodené a dedičné ochorenie metabolizmu červených krviniek, kedy je narušený metabolizmus hemu a dochádza k narušeniu celého procesu. Pri akútnych formách ochorenia postihuje porfýria častejšie ženy, pri chronických zas mužov. Obvykle manifestuje prvýkrát až v dospelosti.
Príznaky
Táto choroba má viacero typických príznakov a prejavov. Typickým je citlivosť na priam slnečné svetlo, kedy dochádza k deštrukcii pokožky a výskytom erytémov, pľuzgierov na pokožke, niekedy dokonca aj k vzniku jaziev a praskaniu kože. Typická je najmä bolesť a pocit pálenia na koži pri vystavení slnečnému žiareniu. Okrem toho je moč zafarbená do červena, zuby začervenajú a ďasná sa deformujú, kedy je možné vidieť dokonca navonok aj niektoré zuby z ústnej dutiny von.
Okrem toho sa ochorenie u niektorých ľudí prejavuje aj intenzívnym svrbením pokožky, jej rýchlym vysúšaním a praskaním, dostavujú sa aj problémy so stolicou, konkrétne nastáva veľmi často zápcha. Ľudia taktiež môžu trpieť viacerými psychickými symptómami, najmä častými zmenami nálad. Dochádza tiež k bolesti nervov, bolesti v oblasti brucha, niekedy môže človek trpieť nervozitou, nekľudom a nadmerným rastom ochlpenia a pri obzvlášť ťažkých formách sa prejavuje aj triaška. Niekedy nastáva aj chudnutie v dôsledku problémov s trávením.
Diagnostika
Diagnostika choroby spočíva väčšinou vo fyziologickom vyšetrení a na základe príznakov, pričom podozrenie na porfýriu sa potvrdzuje stanovením hladiny porfyrínov v telesných tekutinách ako napríklad moč alebo stolicaToto vyšetrenie sa vykonáva špecializovanou metódou fluorescencie. Taktiež sa skúma krv, pretože niekedy je s touto chorobou spojená aj chudkrvnosť, čiže anémia a tak sa skúma početnosť červených krviniekNajtypickejšie sa choroba určí už podľa kožných prejavov
YouTube video o porfýrii
Priebeh
Hoci ide o dedičné a vrodené ochorenie, obvykle sa neprejavuje už hneď od narodenia, ale väčšinou až v dospelosti, pričom ho spúšťa nejaký externý faktor, napríklad určité druhy liekov, stres alebo nadmerné vystavenie slnku. Začnú sa prejavovať prvotné príznaky na pokožke, neskôr aj v ústnej dutine, neskôr sa môžu pridať komplikácie napríklad s ochorením pečene alebo žlčníka. Ochorenie môže byť v akútnej forme, kedy sú príznaky intenzívne a nábeh rýchlejší, prípadne v chronickej podobe.
Ďalšie zaujímavé zdroje
http://www.chlamydie.info/node/2411 – sekundárna porfýria a jej charakteristika
https://sk.wikipedia.org/wiki/Porf%C3%BDria – Wikipédia o chorobe
http://www.wikiskripta.eu/index.php/Porfyrie – Wiki skripta medicínskeho charakteru s odbornými informáciami
