Používate zastaralý prehliadač, stránka sa nemusí zobraziť správne, môže sa zobrazovať pomaly, alebo môžu nastať iné problémy pri prehliadaní stránky. Odporúčame Vám stiahnuť si nový prehliadač tu.
Porfyria.jpg
1
Otvoriť Foto TU
Otvoriť galériu
Foto: Getty images
9. novembra 2018 Zdravie od BratislavaDen.sk Diskusia()

Porfýria

Porfýria je vzácne ochorenie metabolizmu červených krviniek, ktoré je vrodeného charakteru, hoci niekedy sa neprejavuje hneď od narodenia, ale až od neskoršieho veku, aj keď prvé prejavy môže byť už u detí. Choroba spôsobuje narušenie tvorby hemu, čo je molekula porfyrínu a tak dochádza namiesto syntézy k ukladaniu do tkanív a s tým sú spojené aj ďalšie prejavy choroby, napríklad charakteristické zafarbenie moči do červena. Choroba môže mať formu ako porfýria kože alebo v podobe pečeňovej porfýrie.

Charakteristika

Porfýria patrí medzi metabolické choroby a poruchy funkcie enzýmu, ktorý riadi syntézu hemu v červených krvinkách, čo je špecifická molekula porfyrínu. Narušením metabolizmu porfyrínu prichádza k jeho ukladaniu do tkanív v tele, pričom ide o dedičnú a vrodenú poruchu spôsobenú genómovou mutáciou. Častokrát dochádza k prvotnému prejaveniu choroby nie už od narodenia, ale až v dospelosti po určitom vyvolávajúcom momente, napríklad strese, liekoch alebo po opálení, kedy môže nastať akútna porfýria.

Pri tejto chorobe dochádza k nadmernému hromadeniu kyseliny 5-amynolevulovej a profobilinogénu v telesných tekutinách, čo pôsobí na funkcie tak periférneho ako aj centrálneho nervového systému. Podľa prejavov môže mať ochorenie kožnú a pečeňovú formu, podľa priebehu môže byť akútne alebo chronické. Niekedy sa porfýria označuje aj ako upíria choroba a to podľa toho, že slnečné svetlo spôsobuje ľuďom s týmto ochorením bolesť a praskanie pokožky a ľudia s týmto ochorením majú podobné prejavy na kože ako upíri

Príčiny

Choroba je spôsobená genetickou mutáciou, ktorá spôsobuje poruchu metabolizmu a následkom tejto poruchy vzniká nedostatok hemu alebo hromadenie metabolitu v telesných tekutinách a tkanivách. Ide o vrodené a dedičné ochorenie metabolizmu červených krviniek, kedy je narušený metabolizmus hemu a dochádza k narušeniu celého procesu. Pri akútnych formách ochorenia postihuje porfýria častejšie ženy, pri chronických zas mužov. Obvykle manifestuje prvýkrát až v dospelosti.

Príznaky

Táto choroba má viacero typických príznakov a prejavov. Typickým je citlivosť na priam slnečné svetlo, kedy dochádza k deštrukcii pokožky a výskytom erytémov, pľuzgierov na pokožke, niekedy dokonca aj k vzniku jaziev a praskaniu kože. Typická je najmä bolesť a pocit pálenia na koži pri vystavení slnečnému žiareniu. Okrem toho je moč zafarbená do červena, zuby začervenajú a ďasná sa deformujú, kedy je možné vidieť dokonca navonok aj niektoré zuby z ústnej dutiny von.

Okrem toho sa ochorenie u niektorých ľudí prejavuje aj intenzívnym svrbením pokožky, jej rýchlym vysúšaním a praskaním, dostavujú sa aj problémy so stolicou, konkrétne nastáva veľmi často zápcha. Ľudia taktiež môžu trpieť viacerými psychickými symptómami, najmä častými zmenami nálad. Dochádza tiež k bolesti nervov, bolesti v oblasti brucha, niekedy môže človek trpieť nervozitou, nekľudom a nadmerným rastom ochlpenia a pri obzvlášť ťažkých formách sa prejavuje aj triaška. Niekedy nastáva aj chudnutie v dôsledku problémov s trávením.

Diagnostika

Diagnostika choroby spočíva väčšinou vo fyziologickom vyšetrení a na základe príznakov, pričom podozrenie na porfýriu sa potvrdzuje stanovením hladiny porfyrínov v telesných tekutinách ako napríklad moč alebo stolicaToto vyšetrenie sa vykonáva špecializovanou metódou fluorescencie. Taktiež sa skúma krv, pretože niekedy je s touto chorobou spojená aj chudkrvnosť, čiže anémia a tak sa skúma početnosť červených krviniekNajtypickejšie sa choroba určí už podľa kožných prejavov

YouTube video o porfýrii

Priebeh

Hoci ide o dedičné a vrodené ochorenie, obvykle sa neprejavuje už hneď od narodenia, ale väčšinou až v dospelosti, pričom ho spúšťa nejaký externý faktor, napríklad určité druhy liekov, stres alebo nadmerné vystavenie slnku. Začnú sa prejavovať prvotné príznaky na pokožke, neskôr aj v ústnej dutine, neskôr sa môžu pridať komplikácie napríklad s ochorením pečene alebo žlčníka. Ochorenie môže byť v akútnej forme, kedy sú príznaky intenzívne a nábeh rýchlejší, prípadne v chronickej podobe.

Ďalšie zaujímavé zdroje

http://www.chlamydie.info/node/2411 – sekundárna porfýria a jej charakteristika

https://sk.wikipedia.org/wiki/Porf%C3%BDria – Wikipédia o chorobe

http://www.wikiskripta.eu/index.php/Porfyrie – Wiki skripta medicínskeho charakteru s odbornými informáciami

K téme

Témy

Najčítanejšie za týždeň

Neprehliadnite

Bezplatné novinky z Bratislavy raz týždenne:
podmienkami používania a potvrdzujem, že som sa oboznámil s ochranou osobných údajov

Máte tip na článok? Napíšte nám TU

Diskusia

Odporúčame

Copyright © BratislavaDen.sk Všetky práva vyhradené. BratislavaDen.sk si vyhradzuje právo udeľovať súhlas na rozmnožovanie, šírenie a na verejný prenos tohto článku, jeho častí a zverejnených fotografií.

X